由于耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率,如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3,线粒体DNA1555和1494突变携带率约为1/300,听力正常的育龄夫妇携带...
耳聋是会有遗传的,主要是基因突变。目前医学上已经知道的遗传性耳聋有以下3种:(1)单纯性耳聋(就是只有耳聋,不伴有其他疾病者);(2)耳聋伴有其他异常的综...
利用基因诊断技术对耳聋致病基因检测,可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变,使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。1、GJB2基因――最常见的遗传性耳...
深入探索耳聋基因的“复合杂合性遗传/突变”现象 在遗传学的世界里,"复合杂合Compound Heterozygous遗传/突变"是一个重要概念,它揭示了基因复杂性背后的奥秘。通...
耳聋基因诊断意义 GJB2基因:GJB2基因突变可以造成先天性极重度耳聋,为常染色体隐性遗传模式。在一些欧美国家中这种基因突变可以占到先天性耳聋的50,在我国虽然比...
在调查中,80%的聋儿家长听力正常。据流行病学调查,中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3%-5%。如果听力正常的父母也携带相同的遗传性耳聋基因,他们就有生下聋...
有资料显示,我国每年新增的聋儿中,有半数为药物中毒性耳聋。使用抗生素致聋与患儿的体质有关,此类患儿若早期进行基因检测,明确身体情况后,可通过终身禁用某些...
有研究发现,约20%的儿童期耳聋患者可发现GJB2基因突变,因此基因检测不仅对遗传性听力损害的临床诊断和遗传咨询有重要帮助,还可对听力康复措施的选择有指导作用...
这说检查的人没有发现是中国人群耳聋的基因突变,就是说中国人在这方面不存在这个基因突变
常见的耳聋易感基因主要有以下三种:1、GJB2基因突变,可导致重度感音神经性聋或迟发性听力损失。2、SLC26A4基因突变,可导致大前庭导水管综合征,表现为进行性和...
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